Mukowiscydoza zdarza się raz na 2500 do 3500 urodzeń. Nie jest ona objęta przesiewowymi badaniami po urodzeniu. Kluczowe w jej wykrywaniu wydaje się poradnictwo rodzinne i genetyczne. Jej objawy dotyczą głównie układu oddechowego i pokarmowego.

Materiał genetyczny można pobrać od dziecka jeszcze przed urodzeniem aspirując fragment kosmówki lub płyn owodniowy. Zważywszy jednak na to, że są to bardzo inwazyjne badania, powinny być zarezerwowane dla szczególnych przypadków. U osób dorosłych, dla mukowiscydozy charakterystyczne jest podwyższenie poziomu chlorków w pocie do >60 mmol/l. Schorzenie to może przebiegać z bardzo różnym nasileniem, od powodowania zgonu w pierwszych dniach, do ujawnienia się dopiero w trzeciej dekadzie życia.

Objawy dotyczące przewodu pokarmowego mogą być dostrzegalne już po porodzie. Lepka wydzielina w jelicie utrudnia oddanie smółki, co nazywamy niedrożnością smółkową. Patologiczne zmiany można znaleźć także w trzustce, która nieprawidłowo wydziela produkowane enzymy trawienne. Treść wytwarzana przez ten gruczoł zalega w przewodach trzustkowych z czasem prowadząc do ich torbielowatego rozdęcia. Niewydolność trzustki znacznie utrudnia trawienie tłuszczów powodując biegunki i trudności z ich przyswajaniem. W miarę trwania choroby trzustka przestaje także wydzielać hormony do krwi i rozwija się cukrzyca. Mukowiscydoza predysponuję także do tłuszczenia wątroby i powstawania w niej ognisk marskości.

Gęsta wydzielina zalega także w płucach utrudniając oddychanie i predysponując do infekcji dróg oddechowych. Na domiar złego, duże stężenie chlorków inaktywuje enzymy obronne, obecne w płucach i warunkujące nieswoistą odporność na drobnoustroje. Mukowiscydoza przejawia się przewlekłym kaszlem i częstymi infekcjami, a w miarę trwania choroby może się także rozwinąć rozedma płuc lub może dojść do rozdęcia obwodowych fragmentów oskrzeli.

Mukowiscydoza wpływa także na płodność. U mężczyzn jeszcze przed urodzeniem blokuje nasieniowody i hamuje ich rozwój skutkując w niepłodności, natomiast u kobiet ogranicza płodność z powodu wydzieliny w jajowodach. Kobieta cierpiąca na mukowiscydozę może zajść w ciążę i donosić ją, choć ryzyko poronienia jest u niej większe niż w populacji ogólnej. Wymaga ona także szczególnej opieki w czasie ciąży, ponieważ jest to stan dodatkowego obciążenia układu oddechowego. U dzieci matek cierpiących na mukowiscydozę nie obserwuje się większej ilości wad niż przeciętnie.

fot. Goodshoot/Thinkstock

Jak choruje tarczyca?

15 lat Wirtualnej Polski