wyszukanie zaawansowane

Multimedia

Wasza strefa Fit!

Fitnesski

Dołącz do nas

Dodaj Galerię |Tekst

Sonda

Zobacz w innych serwisach:

Psychologia

Moje dziecko ma Zespół Retta

fot. Thinkstock
05.07.2011

Julka urodziła się w terminie. W skali APGAR uzyskała maksymalną liczbę 10 punktów. Po dwóch miesiącach pojawił się pierwszy uśmiech, a gdy miała pół roczku zaczęła wypowiadać pierwsze sylaby „ma-ma-ma".

Jednakże po jakimś czasie jej mama zauważyła, że dziewczynka się jakoś zmienia, że już nie interesuje się wszystkim dookoła jak dawniej, że stała się spokojniejsza, że już nie próbuje przywołać jej mówiąc „ma-ma". Po kilku miesiącach lekarze wreszcie postawili diagnozę: Julia cierpi na Zespół Retta.

Jedno na każde 10 000 urodzonych na całym świecie dzieci rodzi się z Zespołem Retta.

Co to jest Zespół Retta?
Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie rozwoju, które jest uwarunkowane genetycznie. Jedną z cech charakterystycznych jest pozornie prawidłowy przebieg rozwoju dziecka w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia. Dzieci dotknięte Zespołem Retta, tak jak Julka, początkowo rozwijają się w sposób niebudzący żadnych obaw ze strony rodziców. Dopiero po pierwszych 6 miesiącach życia można zauważyć objawy i wówczas dopiero zaczyna się żmudna diagnostyka.



Nazwa zespołu chorobowego pochodzi od nazwiska austriackiego lekarza Retta, który w 1965 roku zauważył w poczekalni dwie czekające na niego dziewczynki, które zachowywały się podobnie i przejawiały takie same ruchy rąk. To spotkanie przyczyniło się do odkrycia zaburzenia rozwoju, jakie dziś znamy pod nazwą Zespół Retta.

Zespół Retta dotyka dzieci obojga płci, jednak spotykamy go przede wszystkim u dziewczynek. Dzisiaj już wiemy, że za wystąpienie Zespółu Retta odpowiada mutacja genu MECP2 zlokalizowanego na chromosomie X. Chłopcy dotknięci tą mutacją umierają najczęściej zaraz po urodzeniu lub jeszcze w okresie prenatalnym. Dzieje się tak dlatego, że męski genotyp XY zawiera tylko jeden chromosom X, więc jego uszkodzenie jest letalne.

Dziewczynki posiadają zaś dwa chromosomy X (genotyp XX), w związku z czym przeżywają.

Dziewczynki cierpiące na Zespół Retta rozwijają się zasadniczo prawidłowo przez pierwszych sześć miesięcy życia lub nawet nieco dłużej (do 18 m-ca życia). Na tym też polega dramat sytuacji - dziecko, które dotąd rozwijało się bez zastrzeżeń, a nawet zaczynało mówić i chodzić, nagle traci te możliwości lub przestaje się dalej rozwijać. Często pierwszym sygnałem ostrzegawczym jest zbyt mały przyrost obwodu główki.

1 2 3
PRZECZYTAJ KONIECZNIE
REKOMENDACJA
2013-02-20 03:42:44
~Ola

Moja córeczka ma zdiagnozowane genetycznie i klinicznie Zespół Retta .. jest cudownym dzieckiem prawdziwym Aniołkiem i ten jej przenikający wprost do serca uśmiech. Bardzo szybko udało się ja zdiagnozować ale co z tego lekarze pediatrzy wogole nie wiedza co to za choroba, neurolodzy lecza jedynie padaczke.. nikt nie patrzy na moje dziecko calosciowo. ze wszystkim borykam sie sama , bo nie znalazlam jescze lekarza ktory chcialby coreczke poprowadzic .. niestety lekarze sie nie znaja

2013-02-12 17:54:43
~beata

opiekuje sie 7 letnia dziewczynka,mysle,ze ma zespol Retta,ma epilepsje lekooporna,wklada na sile raczki prawie do gardla,ma stale zasinione i zimne raczki i dlonie,jest taka kochana,napiszcie cos jeszcze na temat tej choroby.

2011-10-25 10:41:54
~myeha

grubas....ty przez"t" masz wyczucie miejsca i czasu...lepiej dalej zryj to moze ta cud dieta mozgu ci nie wrabie powalencu:(

2011-07-06 22:11:12
~aga

SZENGEN-a ty po czym sądzisz,że błąd popełnili rodzice,nie masz pojęcia o chorobie to sie nie wypowiadaj!!!

2011-07-06 22:08:44
~aga

Mikro,ty tez sie zastanów nad tym co piszesz!!!!!!!

2011-07-06 22:06:34
~aga

Naprawdę brak mi słów na to społeczeństwo,gdzie my żyjemy???/sama mam córkę z Zespołem Retta i jakbym cie gnido znalazła to bym cie za jaja [powiesiła za ten tekst:"od razu do gazu,nie stać państwa na utrzymywanie takich kalek"

2011-07-06 16:55:34
~bibi

Trudny temat...

2011-07-06 13:45:13
~Precz z rasizmem i nietolerancj

nie obrazajmy sie nawzajem. Kazda opinia pochodzi z komputera o unikalnym numerze IP. aa został zgloszony na Policje za publikowanie tresci rasisitowskich i zostanie zidentyfikowany nr IP komputera, a osoba o pseudonimie aa zostanie pociagnieta do odpowiedzialnosci karnej. Grozi jej za to do 3 lat wiezienia.

2011-07-05 18:03:36
~Mikro

ci CO pisza o dietach na tym forum to MAJA JUZ ZAAWANSOWANY ZESPOL RETTA !!!!

2011-07-05 17:58:27
~SZENGEN

NickH !!!Nikt ci nie kaze byc katolikiem ....badz nawet innego wyznania ,ale nie win BOGA ZA TO !!!BLEDY POPELNIAJA rodzice !!!

Masz swoje poglądy? Tu jest miejsce, gdzie możesz je swobodnie wyrazić!
Pisz, komentuj i dyskutuj. Pamiętaj o tym, że nie będziemy tolerować niecenzuralnych wypowiedzi i wulgaryzmów. Wymieniaj poglądy a nie obelgi. Zasady Opinii.